Trisomía
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En genética una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide, en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa enfermedad (p.e. mongolismo, síndrome de Down, trisomía del par 21). Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico. Todos los seres vivos contamos con parejas de cromosomas, sistema que ayuda a regularizar la expresión de genes que heredamos, en el caso de un cariotipo humano normal, hay 23 pares de cromosomas. Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el fenotipo del individuo.
Ejemplo de trisomías:
- Síndrome de Down (trisomía del par 21).
- Síndrome de Patau (trisomía del par 13).
- Síndrome de Edwards (trisomía del par 18).
Trisomías sexuales:
- Síndrome de Klinefelter (trisomía en el par de cromosomas sexuales: XXY).
- Síndrome del triple X (trisomía en el par de cromosomas sexuales: XXX).
- Síndrome del XYY (trisomía en el par de cromosomas sexuales: XYY).
El método de diagnóstico empleado para estas enfermedades es el análisis citogenético.
También existe la posibilidad de aparición de trisomías en mosaico, cuando unas células portan la anomalía y otras no, manifestándose el síndrome resultante de forma leve.
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