Test genético
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Un test genético o prueba genética es un procedimiento bioquímico analítico-experimental, que provee información de interés para la medicina clínica. Permite, entre otros fines, determinar la predisposición de un sujeto a desarrollar una variedad de enfermedades.
Tabla de contenidos |
[editar] Algunos tests disponibles basados en el análisis de ADN
Nota: Los tests con un * solo se han probado como factor de riesgo en el desarrollo de la enfermedad.
- Deficiencia de Alpha-1-antitripsina (AAT; enfisema y enfermedades hepáticas
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA;ALS;Enfermedad de Lou Gehrig; Pérdida progresiva de la función motora que conduce a parálisis y muerte)
- Enfermedad de Alzheimer (APOE; variedad de Demencia senil)
- Ataxia telangiectasia (AT; Desorden progresivo cerebral con pérdida de control muscular)
- Enfermedad de Gaucher (GD; aumento del hígado y bazo, degeneración ósea)
- Herencia/predisposición a carcinoma de mama y ovario'* (BRCA 1 y 2; tumores de mama y ovario en edad juvenil)
- Cáncer de colon hereditario no-poliposis * (CA; tumores de colon y otros órganos)
- Charcot-Marie-Tooth (CMT;)
- Hiperplasia adrenal congénita (CAH; deficiencia hormonal; genitalidad ambigua y pseudohermafroditismo masculino)
- Fibrosis quística (CF; enfermedad pulmón y páncreas
- Distrofia muscular de Duchenne (DMD; leve-severa debilidad muscular, deterior progresivo)
- Distonía (DYT; rigidez muscular)
- Anemia de Fanconi, grupo C' (FA; anemia, leucemia, deformidades esqueléticas)
- Factor V-Leiden (FVL; émbolos sanguíneos)
- Síndrome de cromosoma X frágil (FRAX; una de las causas principales de retraso mental hereditario]]
- Hemofilia A y B (HEMA y HEMB; desórdenes sanguíneos)
- Hemocromatosis hereditaria (HFE; desorden de excesiva acumulación de hierro)
- Enfermedad de Huntington (HD; usualmente de comienzo en la mitad de la vida; progresiva, letal, enfermedad neurológica degenerativa)
- Distrofia miotónica (MD; debilidad muscular progresiva; la forma más común de distrofia muscular en adultos)
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; múltiples tumores benignos del sistema nervioso que pueden ser desfigurantes)
- Fenilcetonuria (PKU; retardo mental progresivo debido a falta enzimática: corregible por dieta)
- Enfermedad renal poliquística del adulto (APKD; fallo renal y fallo hepático)
- Síndrome de Prader Willi (PWS, cromosoma 15,hipotonía neonatal, irregularidades hormonales, talla baja, metabolismo lento, deficiencia hormonal HC, Retraso mental, Obesidad, problemas desintegración social, obsesión por la comida) [1]
- Síndrome de Angelman
- Ataxia espinocerebelar
- Atrofia muscular espinal
- Thalassemias (THAL; anemias - niveles reducidos de glóbulos rojos)
[editar] Algunos "hitos" en la historia de los tests genéticos
[editar] Enfermedad de Huntington (EH)
- Años 1840 Revistas médicas describen enfermedades que cursan con movimientos involuntarios y problemas mentales, con cierta penetración familiar.
- 1872 George Huntington, un médico de 22 años, publica un artículo en el que describe síntomas y patrón hereditario de la enfemedad de Hutington, basado en observaciones de pacientes de su padre.
- 1981 Nancy Wexler comienza estudios en familias venezolanas, asociando la enfermedad al cromosoma 4.
- 1983 Se describen los marcadores de la EH.
- 1986 Primer test predictor de la EH.
- 1993 Gen de la EH en 4p16,3
[editar] Fibrosis quística
- 1938 Dorothy Andersen describe la enfermedad como un defecto en los ductus de las glándulas exócrinas.
- 1951 El sudor salado descrito en niños postrados de Nueva York, confirmando el dicho del siglo XVII de que los niños que saben a sal no viven mucho.
- 1986 Varias grupos de investigadores identifican un "maracdor" asociado al cromosoma 7
- 1989 el gen CFTR es descubierto en 7q31,2
- 1997 Un estudio de 10 de seguimiento confirma que screening en recién nacidos con introducción de una dieta y pauta de antibióticos mejora la salud
- 2001 Los Institutos de Salud de Estados Unidos, Colegio de Ginecología y en Colegio Estadounidense de Medicina Genética, recomiendan screening antes y durante el embarazo.
