Hemofilia

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La hemofilia es un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la carencia o defecto de algún factor de coagulación (factor VIII en la hemofilia A, y factor IX en la hemofilia B). En contra de lo que se piensa comúnmente, el síntoma más común no es la presencia de hemorragias espontáneas, sino la formación de hematomas ante traumas menores: la agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartros (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única funcionante en hemofílicos.

[editar] Herencia

Es un carácter de herencia sexual (ligado al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1-q27.2.

Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:

Con un padre hemofílico y madre sana no portadora, el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota), el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
Con un padre sano* y madre portadora sana, el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.

*Nótese que no cabe la posibilidad de un varón portador

La hemofilia es una afección que padecen exclusivamente los varones, y todos los hemofílicos son hijos de madres normales, portadoras del gen, es decir que en sus antepasados existió algún hemofílico. La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra quien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.

El caso mas famoso de la hemofilia fue el del ultimo zarevich de Rusia: Alexsis Nicolaevich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora también.

En la actualidad no se han encontrado una mujer que padezca de hemofilia. Para que una mujer sea hemofílica, ésta ha de descender de un varón hemofílico y una madre portadora. Como esta es la única posibilidad de que existan mujeres hemofílicas, la frecuencia de ésta es casi nula.

[editar] Diagnóstico

Se realiza tras diversas pruebas biológicas y la detección de un factor alterado en sustitución del factor de coagulación normal. Hoy en día la supervivencia de un hemofílico es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico.