Genoma mitocondrial

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Imagen:Mitochondrial DNA and diseases.png El ADN mitocondrial es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula, se reproducen por sí mismos semi-autonómicamente cuando la célula eucariota que ellos ocupan se divide.

Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos. En los seres humanos tiene un tamaño de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes, distribuidos entre la cadena H y la cadena L. Cada mitocondria contiene entre 2 y 10 copias de la molécula de ADN. En él están codificados dos ARN ribosómicos, 22 ARN de transferencia y 13 proteínas que participan en la fosforilación oxidativa. Estos genes mitocondriales son:

genes de ARNts
genes de ARNrs
genes de ARNms, codificando para diversas proteínas

El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37, frente a los 20.000 - 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humano; este dato ha tenido algunas discrepancias ya que el Bioquímico uruguayo Diego Pisano, ha investigado muchos sobre el tema, y encontro que que en algunas miticondria el número de genes puede llegar a ser de 41.

Cuando un espermatozoide (célula reproductora masculina) fecunda un óvulo (célula reproductora femenina) se desprende de su cola y de todo su material celular, excepto del núcleo que contiene toda la información hereditaria (ADN nuclear). Esto significa que también se desprende de las mitocondrias, con lo cual en el desarrollo del cigoto sólo intervendrán las mitocondrias contenidas en el óvulo. De ahí que todas las mitocondrias, y su ADN mitocondrial en concreto, se hereden únicamente por vía materna.

Otra característica importante del ADN mitocondrial es que no se recombina. Ello implica que los únicos cambios que haya podido haber en el ADN mitocondrial se deben exclusivamente a mutaciones a lo largo de multitud de generaciones. Los cálculos estadísticos que se han realizado informan que, en los mamíferos y en concreto en el hombre, cada 10.000 años aproximadamente surge una mutación en una de las bases del ADN mitocondrial (esto no es del todo cierto, aunque sí lo es para el fragmento que más mutaciones sufre, que consta de unos 500 pares de bases). Es decir, la diferencia entre una mujer que hubiera nacido hace 40.000 años y un descendiente directo por vía materna que viviera en la actualidad sería por término medio de 4 bases. De hecho, un estudio realizado en los ADN mitocondriales de los europeos (Bryan Sykes) asegura que todos los europeos provienen de siete mujeres, las siete hijas de Eva. La más antigua habría vivido hace 45.000 años y la más moderna hace unos 15.000 años. La Eva mitocondrial, la antepasada común más moderna de todos las seres humanos que hay en el mundo, se remontaría de este modo a unos 150.000 años.

[editar] Bibliografía recomendada

"Las siete hijas de Eva" de Bryan Sykes.
"El collar del Neandertal" de Juan Luis Arsuaga.
Pakendorf, B. & Stoneking, M. 2005. "Mitochondrial DNA and human evolution". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 6:165–83. Review muy recomendable para adquirir una visión general y bien referenciada acerca del genoma mitocondrial, su herencia matrilineal y su interés en estudios de genómica comparada. Resumen disponible en [1].