Distrofia muscular
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</div>es una enfermedad del sistema muscular en el cual Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular.
causas: CAUSAS: Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular facioescapulohumeral Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia miotónica Miotonía congénita SINTOMAS: Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. Ciertos tipos, como la distrofia muscular de Duchenne, son mortales, mientras que otros causan poca discapacidad y están asociados con un período de vida normal.
LAS ENFERMEDADES (neuromuscularae y afines) EN EL PROGRAMA DE LA MDA (Asociación de la Distrofia Muscularen inglés Muscular Dystropthy Association ) http://www.mdaenespanol.org
Distrofias Musculares
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (SEUDOHIPERTRÓFICA)
Se presenta: En la niñez temprana – entre los 2 y 6 años de edad.
Síntomas: Debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades y el tronco. Frecuentemente se presenta agrandamiento de las pantorillas.
Progresión: La enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Se presenta: Entre los 2 y los 16 años de edad.
Síntomas: Los síntomas son casi idénticos a la de la distrofia de Duchenne, pero menos severos.
Progresión: Más lenta y más variable que la distrofia de Duchenne. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas.
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS
Se presenta: Desde la infancia hasta la adolescencia temprana.
Síntomas: Debilidad y pérdida de tejido muscular en la región de los hombros, los brazos superiores y músculos de las espinillas. Las contracturas o la estrechez de las articulaciones son síntomas comunes.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente. Las complicaciones cardíacas son muy comunes.
DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO ÓSEO
Se presenta: Desde la niñez tardía hasta la edad madura.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la zona de los hombros y la pelvis.
Progresión: La enfermedad avanza lentamente. Pueden presentarse complicaciones cardiopulmonares en las etapas más tardías.
DISTROFIA MUSCULAR DE FACIOESCÁPULOHUMERAL (LANDOUZY-DEJERINE)
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas: Debilidad en los músculos faciales con debilidad y degeneración muscular de los hombros y los brazos superiores.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente con períodos esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad puede abarcar muchas décadas.
DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA (ENFERMEDAD DE STEINERT)
Se presenta: Desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la cara, pies, manos y cuello. Relajación retardada de los músculos después de su contracción.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente, y puede abarcar a veces de 50 a 60 años. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas en adultos.
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas: Afecta inicialmente los músculos de los párpados y de la garganta.
Progresión: Lenta evolución, con problemas de deglución presentándose comúnmente a medida que la enfermedad avanza.
DISTROFIA MUSCULAR DISTAL
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular en las manos, antebrazos y las piernas inferiores.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la vida.
DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA
Se presenta: Al nacimiento o en la infancia.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada con posible contractura o estrechez de las articulaciones.
Progresión: La enfermedad evoluciona muy lentamente. La debilidad varía.
Enfermedades Neuromotoras
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS, O ENFERMEDAD DE LOU GEHRIG)
Se presenta: En la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular; son comunes los calambres y espasmos musculares.
Progresión: La ALS afecta inicialmente las piernas, los brazos y/o los músculos de la garganta y por lo general progresa rápidamente.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL PROGRESIVA TIPO 1 (ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN)
Se presenta: Antes del nacimiento a los 6 meses de edad, generalmente antes de los 3 meses.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada, llanto débil, problemas para deglutir y para chupar, y sufrimiento respiratorio.
Progresión: La enfermedad progresa muy rápidamente.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 2
Se presenta: Desde los 6 meses hasta los 3 años de edad.
Síntomas: Debilidad en los brazos, piernas y partes inferior y superior del torso. Es común la escoliosis.
Progresión: La enfermedad avanza generalmente de manera rápida en un inicio y pueden desarrollarse problemas respiratorios.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL JUVENIL TIPO 3 (ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER)
Se presenta: Desde 1 a 15 años de edad.
Síntomas: Debilidad en los músculos de las piernas, caderas, hombros, brazos y músculos respiratorios.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTA
Se presenta: Entre los 18 y los 50 años de edad.
Síntomas: Una debilidad generalizada y degeneración muscular con crispatura muscular espasmódica son síntomas comunes.
Progresión: La evolución de la enfermedad varía.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR (ENFERMEDAD DE KENNEDY)
Se presenta: Entre los 15 y los 60 años de edad.
Síntomas: Debilidad de los músculos de las extremidades, especialmente de las piernas y de los músculos involucrados en el habla, la masticación y deglución. Ocurre en hombres.
Progresión: Avanza lentamente a través de décadas.
Miopatías Inflamatorias
DERMATOMIOSITIS
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta tardía.
Síntomas: Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. El dolor muscular es común. Erupción de la piel que afecta típicamente las mejillas, los párpados, el cuello, pecho y extremidades. A veces se asocia a malignidades.
Progresión: La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos.
POLIMIOSITIS
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta tardía.
Síntomas: Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. Puede presentarse dolor muscular. A veces se asocia a malignidades.
Progresión: La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos.
MIOSITIS DEL CUERPO DE INCLUSIÓN
Se presenta: Después de los 50 años de edad.
Síntomas: Debilidad de los brazos, las piernas y manos, especialmente los muslos, las muñecas y los dedos. A veces involucra a los músculos de la deglución.
Progresión: Avanza lentamente. Es más común en hombres que en mujeres.
Enfermedades de la Unión Neuromuscular
MIASTENIA GRAVE
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y fatigabilidad de los músculos de los ojos, cara, cuello, garganta, extremidades y/o tronco.
Progresión: La debilidad puede fluctuar. La evolución de la enfermedad varía. El tratamiento con medicamentos y/o la extirpación del timo resultan efectivos con frecuencia.
SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON
Se presenta: En la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y fatiga de los músculos de la cadera y las piernas. El dolor de los músculos de la espalda y los muslos es común. Frecuentemente se presentan tumores pulmonares.
Progresión: La evolución de la enfermedad varía con el éxito del tratamiento con medicamentos y del tratamiento utilizado para combatir cualquier malignidad.
SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO
Se presenta: En la infancia o la niñez; puede presentarse más tarde.
Síntomas: Debilidad generalizada y fatigabilidad de los músculos voluntarios, incluso los que controlan la el movimiento ocular, la deglución y respiración.
Progresión: Su severidad varía y la debilidad puede fluctuar.
Enfermedades de los Nervios Periféricos
ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH (ATROFIA MUSCULAR PERONEAL)
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas: Debilidad y atrofia de los músculos de las manos y parte inferior de las piernas, con deformidades y una ligera pérdida de sensación en los pies.
Progresión: La enfermedad progresa lentamente. La expectativa de vida es normal.
ATAXIA DE FRIEDREICH
Se presenta: Desde la niñez hasta la adolescencia.
Síntomas: Impedimento en el equilibrio y coordinación de las extremidades, con debilidad y degeneración muscular.
Progresión: La evolución y severidad del trastorno varían.Frecuentemente se asocia a diabetes y enfermedad cardíaca.
ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS (NEUROPATÍA INTERSTICIAL HIPERTRÓFICA PROGRESIVA)
Se presenta: Desde la infancia hasta la niñez temprana.
Síntomas: Desarrollo atrasado de habilidades motoras. Debilidad generalizada, que es peor en los músculos de las manos y de la parte inferior de las piernas. Pérdida variable de sensación en los pies.
Progresión: La evolución y severidad de la enfermedad varían.
Enfermedades Musculares Metabólicas
DEFICIENCIA DE FOSFORILASA (ENFERMEDAD DE McARDLE) Se presenta: Desde la niñez hasta la adolescencia.
Síntomas: Calambres musculares que se presentan generalmente después de haber hecho ejercicio. El ejercicio intenso puede provocar la destrucción del tejido muscular y posibles daños renales.
Progresión: La severidad y evolución de la enfermedad varían.
DEFICIENCIA DE MALTASA ÁCIDA (ENFERMEDAD DE POMPE)
Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: En los infantes, la enfermedad se manifiesta en forma severa y generalizada, comúnmente con un agrandamiento del corazón, hígado y lengua. En los adultos se presenta debilidad en la parte superior de los brazos y piernas, en el tronco y los músculos respiratorios.
Progresión: La evolución varía.
DEFICIENCIA DE FOSFOFRUCTOQUINASA (ENFERMEDAD DE TARUI)
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas: Se presenta fatiga muscular, que al hacer ejercicio puede provocar calambres severos, nauseas, vómito, daño muscular y decoloración de la orina.
Progresión: La evolución varía.
DEFICIENCIA DE ENZIMAS BIFURCADORAS (ENFERMEDAD DE CORI O DE FORBES)
Se presenta: Desde la niñez temprana hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad generalizada y degeneración muscular. Puede haber una afectación cardíaca en la forma infantil. Agrandamiento hepático en la infancia. Episodios de glucosa baja en la sangre.
Progresión: El avance de la enfermedad varía. Los síntomas musculares pueden atrasarse hasta la adolescencia temprana o la edad adulta.
MIOPATÍA DE LA MITOCONDRIA
Se presenta: Desde la niñez temprana hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada, párpados superiores caídos, imposibilidad para mover los ojos e imposibilidad para caminar. El cerebro se ve afectado frecuentemente. Comúnmente se presentan ataques, sordera, pérdida de equilibrio y de la vista, y retraso mental.
Progresión: Se presenta una gran variedad de evolución y severidad.
DEFICIENCIA DE CARNITINA
Se presenta: En la niñez temprana.
Síntomas: Debilidad variada de los músculos de hombros, caderas, cara y cuello.
Progresión: La evolución de la enfermedad varía y la administración de suplementos de carnitina es frecuentemente efectiva.
DEFICIENCIA DE TRANSFERASA DE PALMITIL CARNITINA
Se presenta: En la edad adulta temprana.
Síntomas: Imposibilidad para realizar ejercicios moderados por un tiempo prolongado. Un período prolongado de ejercicio y/o el ayuno puede producir un daño muscular severo, con decoloración de la orina y daño renal.
Progresión: La severidad de la enfermedad varía.
DEFICIENCIA DE FOSFOGLICERATOQUINASA
Se presenta: Desde la niñez hasta la adolescencia.
Síntomas: Dolor muscular y debilidad, con posibilidad de daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado ejercicio vigoroso.
Progresión: La severidad de la enfermedad varía.
DEFICIENCIA DE FOSFOGLICERATOMUTASA
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas: Dolor muscular, calambres, daño muscular y decoloración de orina posibles durante el ejercicio intenso de corta duración.
Progresión: La severidad de la enfermedad varía.
DEFICIENCIA DE DESHIDROGENASA DE LACTATO
Se presenta: Desde la niñez hasta la adolescencia.
Síntomas: Intolerancia al ejercicio, con posible daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado una actividad física extenuante.
Progresión: La severidad de la enfermedad varía.
DEFICIENCIA DE DESAMINASA DE MIOADENILATO
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas: Fatiga muscular y debilidad durante y después de haber realizado esfuerzos, con calambres o dolores musculares.
Progresión: La severidad de la enfermedad varía. Usualmente no es progresiva.
Miopatías por Anormalías Endocrinas
MIOPATÍA HIPERTIROIDEA
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad de los músculos de la parte superior de los brazos y de los muslos. Hay un ligero desgaste muscular.
Progresión: Mejora generalmente con el tratamiento del trastorno subyacente de la tiroides.
MIOPATÍA HIPOTIROIDEA
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad de los músculos de los brazos y las piernas. El dolor muscular, rigidez y calambres son síntomas comunes.
Progresión: Mejora generalmente con el tratamiento del trastorno subyacente de la tiroides.
Otras Miopatías
MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN)
Se presenta: En la niñez temprana.
Síntomas: Rigidez muscular y calambres que ocurren generalmente después de períodos de descanso.
Progresión: La enfermedad causa incomodidad, pero no amenaza la vida.
PARAMIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE EULENBERG)
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas: Relajación mala o difícil de los músculos, que puede empeorar después de una exposición al frío o después de hacer ejercicios. Frecuentemente asociada a parálisis hipercalémica periódica.
Progresión: La enfermedad causa incomodidad a lo largo de la vida, pero no amenaza la vida.
ENFERMEDAD DEL NÚCLEO CENTRAL
Se presenta: Desde la infancia hasta la niñez.
Síntomas: Desarrollo atrasado de habilidades motoras, siendo común el desplazamiento de la cadera al nacer.
Progresión: Severidad variable. Estable a lentamente progresiva.
MIOPATÍA NEMALÍNICA (ENFERMEDAD DEL CUERPO DE LOS BASTONES)
Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Desarrollo atrasado de habilidades motoras. Debilidad muscular en los brazos, piernas, tronco, cara y garganta. La afectación respiratoria es común.
Progresión: La severidad y evolución varían.
MIOPATÍA MIOTUBULAR (MIOPATÍA CENTRONUCLEAR)
Se presenta: En la infancia.
Síntomas: Caída de los párpados superiores y debilidad facial. Debilidad de las extremidades y los músculos del tronco. Comúnmente hay ausencia de reflejos. La afectación respiratoria es común.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente.
PARÁLISIS PERIÓDICA (HIPOCALÉMICA E HIPERCALÉMICA)
Se presenta: De la niñez a la edad adulta.
Síntomas: Episodios de debilidad muscular generalizada. El tipo hipercalémico de la enfermedad puede ser asociado a paramiotonía congénita.
Progresión: La frecuencia de ataques y la severidad varían. Puede responder ante una terapia con fármacos.
